Welke testen zijn er om de gezondheid van mijn kindje te onderzoeken?

Bij Femme Amsterdam bieden wij prenatale screenings testen aan. Dankzij deze testen kan worden onderzocht of jullie kindje een chromosomale, genetische en/of lichamelijke afwijking heeft. Bij de wordt specifiek gekeken naar het Down, Pateau en Edwards syndroom. Indien je dit wenst kunnen er nevenbevindingen zoals andere genetische afwijkingen bij het kind, afwijkingen in de placenta of afwijkingen bij de moeder gevonden onderzocht worden. Bij de 20 weken echo, het SEO, wordt er gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind.

Prenatale screening is niet verplicht, als je hier informatie over wilt hebben zullen we tijdens een counselingsgesprek rond de 8 weken zwangerschap je informatie geven en met je meedenken en de voor en nadelen van testen met jullie afwegen zodat jullie een goede keus voor jezelf kunt maken in of en wat je wilt laten screenen.

Verschillende prenatale screeningen

Er zijn verschillende prenatale screeningstesten, zoals de Trident 2 studie NIPT, de IMITAS studie, ookwel 13 weken echo genoemd en het Structureel Echoscopisch Onderzoek, ookwel SEO en/of 20 weken echo genoemd. Al deze testen zijn niet-invasief. Dat betekent dat de testen geen risico vormen voor jullie kindje. Als er uit de prenatale screening blijkt dat er een verhoogd risico is op een chromosomale, genetische of lichamelijke afwijking bij je kindje, kom je in aanmerking voor een gesprek op de afdeling prenatale diagnostiek in het ziekenhuis. Daarna kun je kiezen om niets te doen of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren waarbij een uitslag 100% kan zeggen of jullie kindje gezond is.

Ter voorbereiding op het eerste gesprek bij je verloskundigen kan je je alvast voorbereiden door meer informatie te lezen over prenatale testen.

Trident 2 studie NIPT

De Nederlandse NIPT test (Niet-Invasieve Prenatale Test) kan je vanaf 11 weken zwangerschap laten uitvoeren. Het afgenomen bloed wordt geanalyseerd op mogelijke chromosomale of genetische afwijkingen bij je ongeboren kindje. In jouw bloed is namelijk ook het DNA van de placenta te zien. Dit is vaak hetzelfde als die van je kindje. Waardoor bijvoorbeeld aanwijzingen voor Down-, Edwards- of Patausyndroom te zien zijn. Daarnaast moet je kiezen om eventuele nevenbevindingen wel of niet mee te laten onderzoeken. Binnen 2 weken bellen en mailen we de uitslag aan je door. Als er een verhoogde kans op een afwijking wordt gevonden wordt je doorgestuurd naar de afdeling prenatale diagnostiek in het ziekenhuis voor een uitgebreid gesprek, je kan je ervoor kiezen om niets te doen of verder onderzoek uit te laten uitvoeren, door middel van prenatale diagnostiek waarbij je 100% zekerheid krijgt. Zie voor meer informatie: www.meerovernipt.nl en https://niptconsortium.nl

Structureel Echoscopisch onderzoek

Met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO ) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Het SEO kan worden uitgevoerd tussen week 18+0 en week 21+0 van de zwangerschap, en bij voorkeur tussen week 19+0 en 20+0 van de zwangerschap. Ook bij een incompleet SEO vanwege onvoldoende beeldvorming moet de herhaling van het SEO vóór 21+0 afgerond zijn. De reden hiervoor is dat bij gevonden afwijkingen vervolgonderzoek vaak tijdrovend is. Na de uitkomst van het vervolgonderzoek moet er voldoende tijd zijn voor jou als zwangere en je evenuele partner om voor jezelf af te wegen of je de zwangerschap al dan niet wilt voortzetten.

13 weken echo

De 13 weken echo (de officiële naam is het Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek) is een echo die vanaf 1 september 2021 aan alle zwangeren wordt aangeboden in studieverband. Hij wordt uitgevoerd tussen 12+3 en 14+3 weken. Hoe groter het kindje hoe beter lichaamsstructuren te beoordelen zijn. De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij je kindje. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist vertelt u meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd meteen duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Dit zal eerst bestaan uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Dit heet: een geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Dit onderzoek lijkt op de 13 wekenecho maar duurt vaak langer. De gespecialiseerde echoscopist in het ziekenhuis, het centrum voor Prenatale Diagnostiek, kan meer details van het kind zien. Soms kijkt een andere specialist mee bij het onderzoek. Het onderzoek doet geen pijn en is niet schadelijk voor je kindje. Soms stelt de arts daarna voor om een bloedonderzoek, vlokkentest of vruchtwateronderzoek te doen. Dit hangt af van de afwijkingen die zijn gevonden bij het echoscopisch onderzoek. De arts legt het u eerst allemaal goed uit. Je beslist of je een van deze onderzoeken wilt.

Prenatale diagnostiek

Als er uit één van de prenatale testen blijkt dat er een verhoogd risico is op een chromosomale, genetische of lichamelijke afwijking, kun je prenatale diagnostiek laten uitvoeren. Deze testen stellen met hoge zekerheid vast of je kindje wel of geen afwijking heeft. Vormen van prenatale diagnostiek zijn:

  • Vlokkentest – een stukje weefsel van de placenta wordt weggenomen en onderzocht. Dit onderzoek kan vanaf 11 weken gedaan worden. De uitslag is er meestal na 2 weken. Een vlokkentest geeft in 98 tot 99 van de 100 gevallen (98-99%) zekerheid of je kind wel of niet de aandoening heeft waar onderzoek naar gedaan is.
  • Vruchtwaterpunctie – er wordt klein beetje vluchtwater afgenomen en onderzocht. Dit onderzoek kan vanaf 16 weken gedaan worden. De uitslag is er dan binnen 3-5 dagen. Het onderzoek kan met bijna absolute zekerheid vaststellen of je kind wel of niet een afwijking heeft.

Deze onderzoeken zijn invasief en dat betekent dat er een kleine kans is op een miskraam. De kans dat dit gebeurd is bij de vruchtwaterpunctie en vlokkentest is ongeveer 2:1000 ofwel 0,2%.

veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen over prenatale testen

Bij de NIPT test wordt er bloed bij de moeder afgenomen en onderzocht. De 13 en 20 weken echo wordt gedaan door een echoscopiste met een echomachine die onschadelijke geluidsgolven uitzend die vervolgens worden omgezet in beeld en de anatomie van de baby op een scherm laat zien.

Trident-2 studie NIPT: Binnen 12 dagen

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): De echoscopiste zal je gedurende het onderzoek vertellen wat zij ziet. Indien zij een verdenking heeft op een afwijking of twijfelt aan een structuur die zij ziet zal zij je dit direct mededelen.

13 wekenecho: De echoscopiste zal je gedurende het echo onderzoek vertellen wat zij ziet. Indien zij een verdenking heeft op een afwijking of twijfelt aan een structuur die zij ziet zal zij je dit direct mededelen.

Trident-2 studie NIPT: Ja, er kan ook gescreend worden op nevenbevindingen. Bijvoorbeeld op andere chromosoomafwijkingen bij het kind, chromosoomafwijkingen in de placenta of afwijkingen bij de moeder zelf. Deze omvatten andere trisomieën (0,18%, PPV 6%), in veel van de resterende van de gevallen 94% zijn waarschijnlijk beperkte placenta-mozaïeken en mogelijk klinisch significante, structurele chromosomale afwijkingen (0,16%, PVV 32%) en complexe abnormale profielen die wijzen op maternale maligniteiten (0,02%, PPV 64%).

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO ) wordt gekeken naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Het kan zijn dat een kindje met een chromosoom afwijking er op de 20 weken echo normaal uit ziet waardoor de chromosoom afwijking op dat moment niet altijd ontdekt wordt.

13 wekenecho: Met de 13 weken wordt gescreend naar structurele (lichamelijke) afwijkingen van het ongeboren kind. Het kan zijn dat een kindje met een chromosoom afwijking er op de 13 wekenecho normaal uit ziet waardoor de chromosoom afwijking op dat moment niet altijd ontdekt wordt.

Trident-2 studie NIPT: Nee, de test ontdekt:

  • 96 uit 100 kinderen met trisomie 21
  • 98 uit 100 kinderen met trisomie 18
  • 53 uit 100 kinderen met trisomie 13

De Trident-2 studie van NIPT is nog bezig. Deze resultaten zijn gebaseerd op 72.340 onderzoeken.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): het SEO geen genetisch onderzoek en kunnen bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen niet worden vastgesteld. Ook niet alle lichamelijke afwijkingen kunnen worden gezien met een echo rond de 20 weken zwangerschap. Het is belangrijk dat je jezelf deze beperkingen van het SEO realiseert.

13 wekenecho: de 13 wekenecho is geen genetisch onderzoek en bijvoorbeeld verstandelijke beperkingen kunnen niet worden vastgesteld. Ook niet alle lichamelijke afwijkingen kunnen worden gezien met een echo rond de 13 weken zwangerschap. Het is belangrijk dat je jezelf deze beperkingen van de 13 wekenecho realiseert.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Het liefst wordt deze echo gedaan tussen 18+0 en 20+0 weken. Liefst echt niet later dan 20 weken, maar het kan tot 21+0 weken uitgevoerd worden. Bedenk wel dat er indien er een afwijking gezien wordt je dan een hele korte bedenktijd hebt om eventuele beslissingen over de zwangerschap te nemen.

13 wekenecho: De 13 weken echo kan gedaan worden tussen 12+3 en 14+3 weken. De voorkeur gaat uit naar het doen van de 13 weken echo tussen 13+0 en 14+3 weken omdat je meer lichaamsstructuren kunt beoordelen als het kindje groter is.

Trident-2 studie NIPT: Wanneer de resultaten zeggen dat er geen verhoogd risico is voor:

  • Trisomie 21, 18 en 13: De kans is 99,99% dat de baby geen trisomie 21, 18 en 13 heeft en 0,001% kans dat de baby wel trisomie 21, 18 of 13 heeft, ookwel minder dan 1:1000.

Trident-2 studie NIPT: Wanneer de resultaten zeggen dat er een verhoogd risico is voor:

  • Trisomie 21, de kans is 96% dat de baby daadwerkelijk trisomie 21 heeft en 4% kans dat de baby geen trisomie 21 heeft.
  • Trisomie 18, de kans is 98% dat de baby daadwerkelijk trisomie 18 heeft en 2% kans dat de baby geen trisomie 18 heeft.
  • Trisomie 13, de kans is 53% dat de baby daadwerkelijk trisomie 13 heeft en 47% kans dat de baby geen trisomie 13 heeft.

13 wekenecho: Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd meteen duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor uw kind betekent.

Trident-2 studie NIPT: €175,-. Test op chromosoom 13, 18, 21 en indien gewenst op nevenbevindingen.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Wordt vergoed door de zorgverzekeraar, indien je niet verzekerd bent kost het SEO €162,31

13 wekenecho: wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Indien je geen gebruik maakt van de zorg in Nederland kun je niet mee doen aan de IMITAS studie.

Trident-2 studie NIPT: Bij de NL NIPT wordt de zogenaamde telling methode gebruikt. Het aantal chromosomen in het DNA van de placenta wordt geteld. Deze methode kan nu ook ingezet worden bij een tweelingzwangerschap.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): een echoscopist geeft tijdens de 20 weken echo doormiddel van een echoscopsich onderzoek beeld over de hele anatomie, van top van het hoofd tot de tenen van je kindje. Hoe groter het kindje wordt hoe beter lichaams structuren zichtbaar zijn met echoscopie.

13 wekenecho: een echoscopist geeft doormiddel van een echoscopsich onderzoek beeld over de hele anatomie, van top van het hoofd tot de tenen van je kindje.

Trident-2 studie NIPT: Ja, deze test wordt gebruikt bij wetenschappelijk onderzoek. Je geeft toestemming dat je gegevens gebruikt worden. Als je geen toestemming geeft kun je ook geen Nederlandse NIPT laten uitvoeren, omdat je bij deze test automatisch participeert in een onderzoek.

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO): Nee, bij deze test worden je gegevens niet gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Deze test wordt al jaren aangeboden in Nederland.

13 wekenecho: U kunt alleen kiezen voor de 13 wekenecho als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Maar waarom is er wetenschappelijke studie nodig naar deze echo? En wat merkt u ervan als u meedoet aan de wetenschappelijke studie?

Het doel van de IMITAS  studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan.

  • Een vroege echo lijkt in het voordeel van zwangeren. U kunt dan al vroeg in de zwangerschap weten of het kind een ernstige lichamelijk afwijking heeft. U heeft zo meer tijd voor extra onderzoek en om te beslissen wat u met de uitslag doet.
  • Maar aan de andere kant kan een vroege echo misschien ook zorgen voor extra onrust en onzekerheid.

In de studie wordt onder andere bekeken hoeveel zwangeren er – na het uitgebreide gesprek – kiezen voor de 13 wekenecho. Ook kijken de onderzoekers naar de ervaringen van zwangeren en professionals. De studie loopt tot 2024. Na de studie beslist het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport ) of de 13 wekenecho definitief wordt ingevoerd in Nederland.

Cookies helpen onze diensten te verlenen. Door van onze diensten gebruik te maken stem je in met ons gebruik van cookies. Meer informatie